Исследование аминокислот крови

Материал из info
Перейти к: навигация, поиск

<< Вернуться в статью о ХСМГЦ << Вернуться в статью Анализы

Методы исследования аминокислот крови

  1. ВЭЖХ - метод высокоэффективной жидкостной хроматографии. Наиболее чувствительный.
  2. ТМС - метод тандемной масс-спектрометрии. Выявляет изменения в аминокислотах только при метаболических кризах и специфических нарушениях обмена аминокислот, первичном нарушении окисления жирных кислот.

Основные показатели

Основные аминокислоты, которые необходимо сдать перед первичным обращением в ХСМГЦ (входят в высылаемый генетиками список).

Все эти показатели можно сдать в лаборатории ХСМГЦ.

Описание аминокислот взято с сайта лаборатории Хеликс в РФ.

Метионин

Метионин (MET) – незаменимая аминокислота, максимальное содержание которой определяется в яйцах, кунжуте, злаках, мясе, рыбе.

Из него может образовываться гомоцистеин.

Дефицит метионина приводит к развитию стеатогепатита, анемии.

Цистин

Цистеин (CYS) – незаменимая аминокислота для детей, пожилых и людей с нарушением всасывания питательных веществ. У здоровых людей данная аминокислота синтезируется из метионина.

Цистеин входит в состав кератинов волос, ногтей, участвует в формировании коллагена, является антиоксидантом, предшественником глутатиона и защищает печень от повреждающего действия метаболитов алкоголя.

Цистин является димерной молекулой цистеина. При генетическом дефекте транспорта цистина в почечных канальцах и стенках кишечника возникает цистинурия, которая приводит к формированию камней в почках, мочеточниках и мочевом пузыре.

Таурин

Таурин (TAU) синтезируется из цистеина и, в отличие от аминокислот, является сульфокислотой, содержащей сульфогруппу вместо карбоксильной группы.

Таурин входит в состав желчи, участвует в эмульгации жиров, является тормозным нейромедиатором, улучшает репаративные и энергетические процессы, обладает кардиотоническими и гипотензивными свойствами.

Фенилаланин

Фенилаланин (PHE) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником тирозина, катехоламинов, меланина.

Генетический дефект метаболизма фенилаланина приводит к накоплению аминокислоты и ее токсических продуктов и развитию аминоацидопатии – фенилкетонурии. Заболевание ассоциировано с нарушениями умственного и физического развития, судорогами.

Тирозин

Тирозин (TYR) поступает в организм с пищей или синтезируется из фенилаланина. Является предшественником нейротрансмиттеров (дофамина, норадреналина, адреналина) и пигмента меланина.

При генетических нарушениях метаболизма тирозина возникает тирозинемия, которая сопровождается повреждением печени, почек и периферической нейропатией.

Важное дифференциально диагностическое значение имеет отсутствие повышения уровня тирозина в крови при фенилкетонурии, в отличие от некоторых других патологических состояний.

Триптофан

Глутамат

Глутамат - важный возбуждающий нейротрансмиттер в нервной системе.

Снижение высвобождения глутамата отмечается при классической фенилкетонурии.

Глутамин

Глутамин (GLN) - частично заменимая аминокислота. Потребность в нем значительно возрастает при травмах, некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, интенсивных физических нагрузках.

Он принимает участие в азотистом обмене, синтезе пуринов, регуляции кислотно-щелочного баланса, выполняет нейромедиаторную функцию.

Данная аминокислота ускоряет процессы заживления и восстановления после травм и операций.

Цитруллин

Цитруллин (CIT) может образовываться из орнитина или аргинина и является важным компонентом цикла образования мочевины в печени (орнитинового цикла).

Цитруллин входит в состав филаггрина, гистонов и играет роль в аутоиммунном воспалении при ревматоидном артрите.


Аспартат

Аспарагин

Аспарагин (ASN) участвует в глюконеогенезе, синтезе пуриновых основ, азотистом обмене, функции АТФ-синтетазы. В нервной системе аспарагин играет роль нейротрансмиттера.

Аргинин

Аргинин (ARG) в зависимости от возраста и функционального состояния организма относится к полузаменимым аминокислотам.

В связи с незрелостью ферментных систем недоношенные дети не способны к его образованию, поэтому нуждаются во внешнем источнике поступления данного вещества.

Повышение потребности в аргинине возникает при стрессе, оперативном лечении, травмах. Данная аминокислота участвует в делении клеток, заживлении ран, высвобождении гормонов, образовании окиси азота и мочевины.

Орнитин

Орнитин (ORN) не кодируется человеческим ДНК и не включается в синтез белка.

Данная аминокислота образуется из аргинина и играет ключевую роль в синтезе мочевины и выведении аммиака из организма.

Содержащие орнитин препараты применяются для лечения цирроза, астенического синдрома.

Аланин

Аланин (ALA) способен синтезироваться в организме человека из других аминокислот. Он участвует в процессе глюконеогенеза в печени.

По некоторым данным, повышенное содержание аланина в крови ассоциировано с повышением артериального давления, холестерина, индекса массы тела, АЛТ.

Лейцин, Изолейцин, Валин

Валин (VAL), лейцин (LEU) и изолейцин (ILEU) – незаменимые аминокислоты, которые являются важными источниками энергии в мышечных клетках.

При ферментопатиях, которые нарушают их метаболизм и приводят к накоплению данных аминокислот (особенно лейцина), возникает «болезнь кленового сиропа» (лейциноз).

Гистидин

Гистидин (HIS) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником гистамина, входит в состав активных центров многих ферментов, содержится в гемоглобине, способствует восстановлению тканей.

При редком генетическом дефекте гистидазы возникает гистидинемия, которая может проявиться гиперактивностью, задержкой развития, трудностями при обучении и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Треонин

Треонин (THRE) – эссенциальная аминокислота, необходимая для синтеза белка и образования других аминокислот.

Лизин

Лизин (LYS) – эссенциальная аминокислота, которая участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, функции иммунной системы, синтезе белков, ферментов и гормонов.

Пролин

Пролин (PRO) синтезируется в организме из глутамата. Гиперпролинемия вследствие генетического дефекта ферментов или на фоне неадекватного питания, повышенного содержания молочной кислоты в крови, заболеваний печени может приводить к судорогам, умственной усталости и другой неврологической патологии.

Гидроксипролин

Гидроксипролин (HPRO) образовывается при гидроксилировании пролина под воздействием витамина С.

Данная аминокислота обеспечивает стабильность коллагена и является главной его составляющей.

При дефиците витамина С нарушается синтез гидроксипролина, снижается стабильность коллагена и возникает повреждение слизистых оболочек – симптомы цинги.

Глицин

Глицин (GLY) - заменимая аминокислота, которая может образовываться из серина под действием пиридоксина (витамина В6).

Он принимает участие в синтезе белков, порфиринов, пуринов и является тормозным медиатором в ЦНС.

Серин

Серин (SER) входит в состав практически всех белков и участвует в формировании активных центров многих ферментов организма (например, трипсина, эстераз) и синтезе других заменимых аминоксилот.

Фосфосерин

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом).
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.

Образец исследования аминокислот крови

В лаборатории ХСМГЦ

Аминокислоты крови методом ВЭЖХ в лаборатории ХСМГЦ

В лаборатории Диагностика Плюс (Харьков)

Аминокислоты крови методом ВЭЖХ в лаборатории Диагностика Плюс

В лаборатории ALAB (Варшава)

Аминокислоты крови методом ВЭЖХ в лаборатории ALAB

<< Вернуться на статью о ХСМГЦ